Est-il possible de traiter la trisomie 21 ? Si cette pathologie, connue sous le nom plus scientifique de syndrome de Down, était déjà détectable, il serait bientôt possible de la traiter, selon des chercheurs qui ont réussi à neutraliser le chromosome en excès responsable de la trisomie 21. Cette dernière est à l’origine de déficiences mentales, de malformations cardiaques, de dysfonctionnements du système immunitaire et de l’Alzheimer précoce… La faute à un chromosome, le n°21. Jusqu’à aujourd’hui, les chercheurs n’avaient jamais réussi à corriger un chromosome. C’est désormais chose faite, même si cela a été réalisé in vitro. Ce sont des chercheurs de l’école de médecine de l’Université du Massachusetts qui ont réalisé cet exploit médical. Ils publiaient, mercredi, leurs résultats dans la revue scientifique « Nature ».
Un gène a permis de rendre un chromosome inactif
Comment est-ce possible ? En résumé, les chercheurs ont inséré un gène (le XIST, qui intervient au cours du développement embryonnaire) dans le chromosome incriminé pour le rendre inactif. Les chercheurs ont utilisé des cellules souches provenant de patients atteints de trisomie 21. Le gène XIST a modifié la structure du chromosome, l’ADN de ce dernier ne pouvant ainsi plus produire de protéines. L’équipe de l’Université du Massachusetts s’est inspirée de ce que réalise la nature : le gène XIST agit déjà en temps normal sur les chromosomes X des femmes. « Le docteur Lawrence (responsable de l’équipe de chercheurs) a exploité la puissance d’un processus naturel pour cibler l’expression génétique anormale dans les cellules qui ont un nombre aberrant de chromosomes », a indiqué Anthony Carter, de l’Institut national des sciences.
« De nouvelles thérapies chromosomiques à venir »
Qu’impliquent donc ces résultats ? Pour le moment, seul l’espoir est né : cette avancée scientifique ne peut pas assurer qu’elle permettra de guérir la trisomie 21. Mais elle laisse présager des études poussées sur la génétique, voire un traitement dans les années (ou décennies) à venir. « Ça ouvre plusieurs nouvelles voies intéressantes pour l’étude de la maladie aujourd’hui et apporte un concept pour les thérapies chromosomiques à venir », estime Jeanne Lawrence, qui n’exclut donc pas qu’un traitement contre la trisomie 21 verra prochainement le jour.
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Source : Marie Claire : Bien-être
